全国首个先天性软骨发育不全新药在瑞金海南医院落地

今日热点 2022-06-23 21:55 14

摘要:瑞金医院海南医院工作人员看望患儿。本文图片均为瑞金医院提供6月22日,10岁的郑妮(化名)在瑞金医院海南医院接受了伏索利肽(Vosoritide)注射治疗,...

瑞金医院海南医院工作人员看望患儿。本文图片均为 瑞金医院 提供

瑞金海南医院的工作人员看望了孩子们。本文图片均由瑞金医院提供。

6月22日,前海税务局运用税收大数据进行“智能画像” 精准推送税费优惠政策10岁的郑妮(化名)在瑞金医院海南院区接受奥司他林注射治疗。Vosoride是全球唯一批准用于儿童achy的药物,也是中国首个新药项目。那一天,包括郑妮在内的5名ACH儿童接受了治疗,他们是该药物在中国的首批受益者。

郑妮出生后不久,妈妈张女士发现,郑妮的生长速度比同龄人慢了很多。尤其是最近几年,年均增长速度只有2cm,现在她甚至还没有弟弟妹妹高。在多次走访多家医院后,郑妮终于在瑞金医院被查出患有先天性achy,这是一种罕见的疾病,在-10岁患儿郑妮(化名)用植物元素勾勒了一把伞,用画表达:“伞可以撑起一片没有风雨的天空”。的发病率约为1/17000和1/28000

10岁的孩子郑妮(化名)用植物元素勾勒出一把伞,并在一幅画中表达出来:“一把伞可以撑起一片不经风雨的天空”。

瑞金医院儿科主任董说,先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病。患者将遭受出现严重的身材矮小。头部比躯干大,四肢更短更明显,与身高不成比例。未治疗儿童的平均成人身高不到130cm。而且80%以上的ACH患儿都有不同程度的并发症,如肥胖、高血压、脑积水、限制性肺病、中耳功能障碍等。严重影响生活质量。

2021年8月,新药“夫西立得”在欧盟上市。同年11月,美国FDA完成加速审批,上市。索立肽可以通过拮抗FGFR3基因突变后信号通路的过度激活来平衡基因突变的影响,将对儿童生长发育的影响降到最低。

由于疫情,张灿不能带郑妮出国治疗。当她得知“国内患者可以在博鳌乐城和瑞金海南医院实现新医疗设备的‘国际三同步’,提前申请使用福思立德,接受董主任专业团队的治疗”的喜讯后,她以最快的速度奔赴海南。

在瑞金海南医院党委书记、院长顾志东看来,这得益于博鳌乐城先行区“国二条、九条”的优惠政策。海南瑞金医院充分利用海南自由贸易港建设的便利条件,积极推进新药新设备的应用,让“孤儿药”这种国内尚未获批的罕见病尽快在医院使用,以更快的速度惠及更多患者和家庭。

为了帮助这些孩子尽快用上特效药,在海南省卫健委、海南省美国食品药品监督管理局、乐城管理局的大力支持下,瑞金海南医院克服疫情,在浙江新增确诊病例31例,在最短时间内实现新药审批和专家团队到达,使5名孩子得到及时救治。

6月22日,在董专家团队和瑞金海安医院医疗团队的配合下,5名小患者顺利完成了第一次针灸治疗,没有出现的不良反应

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